Buone notizie, dalla ricerca: terapia genica, i primi successi contro la sordità

Studi

Buoni risultati dalle prove precliniche su cavie di laboratorio. © OMAR

Ha mosso i primi passi anche per lo studio della cura della sordità, la terapia genica: alcune cavie di laboratorio, dopo essere state trattate, hanno percepito per la prima volta suoni equivalenti ad un sussurro. La speranza da due ricerche correlate recentemente pubblicate su Nature Biotechnology.

I risultati ottenuti sui topi affetti da sindrome di Usher hanno addirittura superato le aspettative, secondo quanto è stato riportato. Chiariamo subito, tuttavia, che per l’eventuale applicazione di questi trattamenti sull’uomo bisognerà aspettare ancora parecchio.

La cura che si basa sulla genetica è stata elaborata e sperimentata con successo nel corso di alcune prove precliniche, che in via preliminare sono state appunto eseguite sui modelli animali. L’obiettivo, in ogni caso, rimane quello di individuare un’efficace prospettiva terapeutica per i pazienti audiologici affetti da forme di sordità di natura genetica: nel mondo, si calcola, sono circa centoventicinque milioni. I dati incoraggianti che sono stati osservati hanno consentito pertanto ai ricercatori di diffondere fra la comunità scientifica una certa concreta aspettativa.

Dato che una terapia genica consiste nel diffondere in un organismo un ampio numero di copie sane dello specifico gene mutato che è all’origine della malattia, servendosi di un vettore come un virus sintetico, i ricercatori del Massachusetts Eye and Ear e dell’Harvard Medical School di Boston, negli Stati Uniti, hanno concentrato il loro lavoro a correggere le mutazioni genetiche che causano la sordità, producendo due studi correlati fra loro. Il primo riguarda il virus sviluppato, denominato Anc80L65, che è stato iniettato nell’orecchio degli esemplari di topo del campione in corrispondenza della finestra rotonda: tale vettore è risultato particolarmente efficiente, al punto che i geni riparatori sono stati diffusi non soltanto nelle cellule ciliate interne, ma anche nel 90% di quelle esterne, per la prima volta, dove è meno diretta la possibilità di intervenire con la terapia genica. Nel secondo studio, lo stesso vettore è stato utilizzato per trattare cavie appositamente bioingegnerizzate per manifestare i sintomi della sindrome di Usher, malattia genetica rara che rappresenta la più comune causa di sordocecità, e in questo caso i risultati sono stati finanche sorprendenti: diciannove soggetti trattati con la terapia genica, su venticinque del campione, sono riusciti a sentire suoni di intensità inferiore a 80 dB e alcuni anche di 25-30 dB; considerando che la conversazione umana corrisponde ad un’emissione sonora pari a circa 70 dB, ne risulta che i dati possono ritenersi davvero interessanti. Il prossimo passo dovrà essere quello di testare a fondo la sicurezza e la tollerabilità del virus Anc80L65 sul sistema immunitario.

Fonti: Landegger LD et al. “A synthetic AAV vector enables safe and efficient gene transfer to the mammalian inner ear”. Nature Biotechnology 35, 280-284. 2017;doi:10.1038/nbt.3781. Pan B et al. “Gene therapy restores auditory and vestibular function in a mouse model of Usher syndrome type 1c”. Nature Biotechnology 35, 264-272. 2017;doi:10.1038/nbt.3801.

Info: OMAR – Osservatorio Malattie Rare.

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