Come riabilitare udito e funzione estetica, nei casi di microtia e atresia auris

Contributo

Zona chirurgica: uno dei casi clinici di Rovereto, immagine postoperatoria. © APSS Trento

Figurano tra gli esperti italiani gli specialisti di Rovereto, Trento, guidati da Giuseppe Nicolò Frau. Il trattamento delle anomalie congenite del padiglione auricolare e del condotto esterno è spesso possibile in un unico momento chirurgico. L’autore approfondisce il tema nel contributo che segue.

Totalmente corrispondente alla conformazione personale è la protesi auricolare ricostruita. © APSS Trento

Introduzione

Le atresie del padiglione auricolare e del condotto uditivo esterno rappresentano un ampio spettro di anomalie congenite indicate in letteratura con i termini microtia e anotia, che variano da lievi anomalie strutturali alla completa assenza del padiglione auricolare (anotia). Sono legate ad alterazioni di sviluppo del primo e del secondo arco branchiale: una valida classificazione fu proposta da Marx già nel 1926. Secondo questa classificazione, tutte le caratteristiche del padiglione auricolare normale sono presenti nella microtia di I grado, dove l'orecchio è più piccolo del normale; nel II grado alcune strutture anatomiche sono ancora riconoscibili, mentre nella forma più comune, la microtia di III grado, è presente solo un piccolo rudimento composto di tessuti molli (orecchio a guscio di arachide); nei casi più gravi mancano completamente sia il padiglione sia il condotto uditivo esterno e si parla di anotia o microtia di grado IV. Va comunque considerato che tutti i bambini con microtia presentano un'atresia o un qualche grado di stenosi del condotto uditivo esterno: l’atresia consiste nella mancanza totale del condotto uditivo esterno e del timpano; la stenosi, invece, è un restringimento del canale con la presenza, spesso, di un timpano più piccolo del normale. Entrambe queste patologie influenzano la capacità di percepire i suoni e si traducono in una perdita uditiva più o meno significativa, che può essere di tipo trasmissivo o misto. Va detto che non tutti i bambini con atresia o stenosi uditiva soffrono di microtia. Nei casi con stenosi o atresia del condotto uditivo esterno si associa chiaramente un'ipoacusia trasmissiva o mista di vario grado, e talora complessi sindromici o esiti di esposizione a sostanze tossiche nel periodo embrio-fetale (talidomide). La microtia è più frequentemente un fenomeno isolato nei neonati, che non si accompagna normalmente ad altre anomalie. I complessi sindromici cui è più comunemente associata sono i seguenti: microsomia emifacciale, in cui le due metà del volto crescono in proporzioni diverse tra di loro; Treacher Collins, che coinvolge entrambe le orecchie e gli occhi, che si presentano con un’inclinazione verso il basso, gli zigomi sono più piccoli ed è interessata anche la mascella; Goldenhar, in cui entrambe le orecchie, il naso, il palato molle, le labbra e la mascella sono non completamente sviluppate, inoltre i bambini colpiti hanno spesso anomalie alle ossa del collo e un tumore benigno dell’occhio. Per quanto concerne le atresie del condotto uditivo esterno, la classificazione di Weerda è secondo noi la più semplice e pratica da utilizzare.

I dati relativi a incidenza e prevalenza delle malformazioni auricolari non sono omogenei, in quanto c’è poca concordanza sulla metodologia di raccolta e sulla loro definizione: il dato globale più attendibile è una prevalenza ogni 10.000 nati di 2,06 (CI: 2,02-2,10) per la microtia-anotia, di 1,55 (CI: 1,50-1,60) per la microtia, per l'anotia 0,36 (CI: 0,34-0,38). Un'alta prevalenza è osservata nelle Americhe, nel Nord Europa e in Asia.

La microtia è nel 90% dei casi monolaterale, colpisce più frequentemente l’orecchio destro e si presenta 2-3 volte più spesso negli uomini rispetto alle donne. In Italia si registrano circa novanta nuovi casi l’anno.

La valutazione clinica si basa sulla definizione morfologica dell’anomalia, un'anamnesi familiare accurata anche con analisi del periodo di gravidanza, l'ispezione dell'orecchio per valutare la sua conformazione, elice, antelice, trago, antitrago, conca e angolo tra padiglione auricolare e mastoide. La palpazione: elasticità delle cartilagini, presenza di residui cartilaginei, il sondaggio di eventuali fistole e la valutazione del grado di stenosi del condotto uditivo esterno. La valutazione audiometrica si avvale del diapason, dell'audiogramma, dei potenziali evocati uditivi talora per via ossea. È necessario uno studio per immagini adeguato all'eventuale trattamento chirurgico, che necessita perlomeno di una TAC ad alta definizione.